PÁRKINSON GENÉTICO

                   

Los estudios genéticos de la enfermedad del párkinson que realizan los hospitales vascos y catalanes son clave para el desarrollo de tratamientos neuroprotectores o curativos para los enfermos de todo el mundo. La fundación que lleva el nombre del actor de Hollywood Michael J. Fox, con la que colabora el también multimillonario Sergey Brin, uno de los padres de Google.







Tienen abiertas en paralelo el Hospital Universitario Donostia y el Hospital Clínic de Barcelona  una investigacion paralela porque confía en que sus laboratorios pueden dar con la diana de un fármaco eficaz contra la enfermedad. Los trabajos se centran, sobre todo, en dos mutaciones. Pero estos dos centros necesitan voluntarios con esta enfermedad y a sus familiares para profundizar en la búsqueda de biomarcadores que permitan diseñar futuros tratamientos.
La aventura científica arranco cuando se realizó el descubrimiento, en 2004, de una mutación del gen LRRK2, conocida como la mutación vasca y bautizada como dardarina (de dardara, temblor en euskera). Esa mutación (R1441G),  fue detectada tras un estudio sobre varias familias de Gipuzkoa,y se demostró que la enfermedad de párkinson  podía tener un origen genético.Su estudio ayudaría a explicar la enfermedad, junto con la mutación G2019S del mismo gen, la más extendida en el mundo, sobre todo entre la población askenazí y bereber. 

No  se sabe la causa o las causas que originan la enfermedad de párkinson, pero está demostrado que determinadas alteraciones genéticas lo pueden producir.

En España, la enfermedad de párkinson afecta al 1% o 2% de los mayores de 65 años. Es la segunda enfermedad neurodegenerativa mas importante después del alzhéimer. Alrededor del 5% o el 10% de los casos son de origen genético. Aunque la causa genética exclusivamente justificaría un reducido número de casos, es muy importante. Investigar este factor causal es fundamental, para encontrar tratamientos específicos tanto para estas formas genéticas como para todas las formas de la enfermedad.

 Necesitan especialmente pacientes que tengan antecedentes familiares o que hayan empezado con la enfermedad a una edad temprana (de 30 a 40 años),se profundizará en la enfermedad de párkinson de origen genético. Barcelona, con un centenar, indagará, además, en el párkinson prodrómico (estudio de síntomas precoces) en individuos con alteraciones del olfato y un tipo de trastorno del sueño denominado trastornos de conducta del sueño REM. Los participantes estarán bajo seguimiento durante unos cinco años.

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