Los primeros resultados del proyecto GTEx para el estudio de la expresión génica van a ser presentados, esto nos ayudara a entender mejor cómo las variaciones en el genoma contribuyen a las diferencias biológicas entre personas y, particularmente, a la predisposición de las personas a sufrir enfermedades.El Proyecto Genoma Humano anunció, en 2003, que había conseguido descifrar por completo nuestro ADN, esto contagió a la comunidad científica de optimismo ya que gracias a la ‘lectura’ de los 3000 millones de bases (o letras) que componen nuestra información genética abre la puerta a grandes avances en el tratamiento de enfermedades. Aunque, al intentar empezar a relacionar secuencias específicas de genes con patologías comunes, se dieron cuenta de que el código genético era mucho más complejo de lo esperado en un primer momento, y que se producían cambios sutiles que afectaban la actividad génica. Faltaba, pues, una pieza crucial en aquel enorme rompecabezas
.En un principio los científicos pensaban que los genes eran meros interruptores que se encendían y apagaban y que eso era lo que determinaba su función,aunque más tarde se descubrió que podían estar encendidos con mayor o menor intensidad, que su actividad estaba modulada , como explicó el cientifico Roderic Guigó,coordinador del programa de bioinformática y genómica del Centre de Regulació Genòmica (CRG) y catedrático de la Universitat Pompeu Fabra (UPF).
Debido a esto, en los últimos años se han puesto en marcha varios proyectos internacionales con la intención de comprender precisamente cómo la variación genética (que marcan las diferencias entre individuos) regula cuánto, cómo y cuándo se expresan los genes de una persona. Uno de los más importantes es GTEx (The Genotype-Tissue Expression), coordinado por el Instituto de Investigación del Genoma Humano de los EEUU. Este programa se puso en marcha en 2010 y ahora acaba concluir una primera fase piloto, que publicará los resultados en Science en tres artículos que empiezan a aportar pistas sobre el funcionamiento de este mecanismo de regulación de los genes.
Un equipo de investigadores del CRG, liderados por Roderic Guigó,es uno de los participantes de este ambicioso proyecto de ‘big science’ o gran ciencia (forma en la que se denomina a los proyectos que manejan una cantidad ingente de datos). Además de ser coautores de los tres estudios presentados, han dirigido uno de ellos, el cual se ha centrado específicamente en la variación de la expresión de los genes entre individuos y entre tejidos, en el que también han participado científicos del Broad Institute, centro compartido por la Universidad de Harvard y el Instituto de Tecnología de Massachusetts (MIT).Debido a esto, en los últimos años se han puesto en marcha varios proyectos internacionales con la intención de comprender precisamente cómo la variación genética (que marcan las diferencias entre individuos) regula cuánto, cómo y cuándo se expresan los genes de una persona. Uno de los más importantes es GTEx (The Genotype-Tissue Expression), coordinado por el Instituto de Investigación del Genoma Humano de los EEUU. Este programa se puso en marcha en 2010 y ahora acaba concluir una primera fase piloto, que publicará los resultados en Science en tres artículos que empiezan a aportar pistas sobre el funcionamiento de este mecanismo de regulación de los genes.
“Todas las células de nuestro organismo comparten un mismo libro de instrucciones, el ADN, que es el encargado de decir cómo deben funcionar. Ahora bien, si todas tienen el mismo código genético, ¿por qué las células de los distintos órganos o tejidos son tan diferentes entre ellas? La razón es que cada una interpreta esas instrucciones de forma distinta. Y eso condiciona la expresión de los genes”, explica Guigó, que dijo que en el proyecto GTEx pretenden analizar muestras de muchos individuos para ver cómo los cambios en su genoma afectan a la expresión de los genes en diferentes tejidos. Este sería el primer paso para poder interpretar cómo eso da lugar a fenotipos diferentes, es decir a cómo somos, condiciones patológicas incluidas.
A partir de las más de 1500 muestras tomadas post mortem de diferentes órganos pertenecientes a 175 personas, Guigó y su equipo pudieron realizaron un análisis bioinformático y estadístico y entre los interesantes resultados que encontraron destaca que comprobaron que la diferencia entre órganos de un mismo individuo es mucho mayor que la que pueda darse entre dos personas, algo que parece lógico, porque el corazón o el riñón de una persona son mucho más diferentes entre sí que el corazón de dos personas distintas.
También encontraron algunas diferencias relacionadas con la edad, el sexo y la etnia. Al parecer, hay 800 genes que se expresan de manera característica diferenciando ciertos grupos de personas, por ejemplo, en hombres y mujeres. Los investigadores del CRG analizaron órgano por órgano y vieron que un tejido concentraba todas esas diferencias.
Para mucha gente, aunque es erróneo, esas diferencias están en el cerebro, según dijo Guigó, pero la expresión de los genes aquí es prácticamente la misma. Las diferencias se encuentran en algo obvio, el tejido mamario. De la misma forma que en el caso de personas de origen europeo y africano, las diferencias están sobre todo en la piel.
También han podido comprobar que hay unos 2.000 genes, que serian cerca del 10% del total de los que tiene el genoma humano, que modifican sus niveles de actividad con la edad. Muchos de estos genes se relacionarían con enfermedades neurodegenerativas como lo son por ejemplo el Parkinson o el Alzheimer.
Para mucha gente, aunque es erróneo, esas diferencias están en el cerebro, según dijo Guigó, pero la expresión de los genes aquí es prácticamente la misma. Las diferencias se encuentran en algo obvio, el tejido mamario. De la misma forma que en el caso de personas de origen europeo y africano, las diferencias están sobre todo en la piel.
También han podido comprobar que hay unos 2.000 genes, que serian cerca del 10% del total de los que tiene el genoma humano, que modifican sus niveles de actividad con la edad. Muchos de estos genes se relacionarían con enfermedades neurodegenerativas como lo son por ejemplo el Parkinson o el Alzheimer.
Otro dato interesante que proporcionó este estudió fue que a pesar de que cada órgano es distinto de los demás y posee un patrón de expresión específico que le permite realizar sus funciones, los investigadores han visto que sorprendentemente hay muy pocos genes que se expresen o funcionen en un único órgano, quedando los demás inservibles.
El siguiente paso que tienen la intención de tomar los científicos, consistirá en conseguir ampliar la cifra de donantes hasta los 1000, de manera que puedan disponer de una muestra significativamente mayor que les permitirá realizar estudios centrados en patologías. Muchas enfermedades se saben que están causadas por mutaciones en los genes, como por ejemplo la fibrosis quística pulmonar. debido a la mutación en el tejido del pulmón. En cambio, ese mismo gen mutado expresado en la piel puede que no provoque problema alguno. La importancia radica en comprender, por lo cual, el patrón de expresión génica de ese gen en todos los órganos y tejidos humanos.
Este proyecto es algo imprescindible para poder avanzar en los cimientos que puso el proyecto Genoma. Este nuevo proyecto nos aportará un conocimiento sin precedentes, imprescindible para poder entender cómo los cambios en el ADN son los causantes de las diferencias que observamos entre los individuos (y, particularmente, su distinta predisposición a padecer alguna enfermedades, y tal vez para poder legar a hallar una forma de revertirlas.
El siguiente paso que tienen la intención de tomar los científicos, consistirá en conseguir ampliar la cifra de donantes hasta los 1000, de manera que puedan disponer de una muestra significativamente mayor que les permitirá realizar estudios centrados en patologías. Muchas enfermedades se saben que están causadas por mutaciones en los genes, como por ejemplo la fibrosis quística pulmonar. debido a la mutación en el tejido del pulmón. En cambio, ese mismo gen mutado expresado en la piel puede que no provoque problema alguno. La importancia radica en comprender, por lo cual, el patrón de expresión génica de ese gen en todos los órganos y tejidos humanos.
Este proyecto es algo imprescindible para poder avanzar en los cimientos que puso el proyecto Genoma. Este nuevo proyecto nos aportará un conocimiento sin precedentes, imprescindible para poder entender cómo los cambios en el ADN son los causantes de las diferencias que observamos entre los individuos (y, particularmente, su distinta predisposición a padecer alguna enfermedades, y tal vez para poder legar a hallar una forma de revertirlas.
Enlace:http://www.lavanguardia.com/ciencia/cuerpo-humano/20150507/54431104721/gtex-expresion-genes-crg.html
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