Hace tres años, el proyecto Encode, una enciclopedia de los elementos del ADN, echó por tierra algunas ideas preconcebidas y dejó claro que cientos de miles fragmentos de nuestro genoma, considerados “basura”, estaban en realidad dedicados a funciones directivas: es decir a regular cómo y cuándo los genes deben llevar a cabo su función.
Este nuevo mapa epigenético se basa en este último estudio para averiguar cómo los genes se activan y desactivan en el organismo. Los resultados se presentan en varias revistas del grupo Nature y son un resumen de lo descubierto en los cinco años del proyecto, que ha sido financiado con 190 millones de dólares por Instituto Nacional de la Salud estadounidense (NIH).
“Los investigadores han conseguido estudiar en 111 muestras varias marcas químicas que llamamos epigenéticas (reguladoras del genoma). El trabajo refleja que todas las células del cuerpo humano tienen el mismo genoma pero diferentes epigenomas; que cuando las células madre se diferencian hacia un tejido cambia su epigenoma;
que diferentes epigenomas se asocian a diferente localizaciones del ADN
dentro del núcleo de las células y que variaciones genéticas, como
mutaciones y polimorfismos, tienen un efecto sobre los patrones
epigenéticos ", explica Manel Esteller, del Instituto de Investigaciones Biomédicas de Bellvitge, que forma parte de proyecto Blueprint, el equivalente europeo a este proyecto americano. Los hallazgos que resume Esteller se han obtenido a partir deelementos que controlan la expresión génica en 127 tipos de células y tejidos adultos y embrionarios procedentes de personas sanas y enfermas.
http://www.abc.es/ciencia/20150219/abci-mapa-epigenoma-enfermedades-201502181958.html
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