Cierta duplicación de genes promueve la delgadez extrema

Una nueva investigación muestra que las personas con copias extra de ciertos genes son mucho más propensas a la delgadez extrema. En una de cada dos mil personas, una pequeña parte del cromosoma 16 está duplicada, y, a consecuencia de ello, los hombres pueden ser 23 veces más propensos a tener bajo peso, y las mujeres 5 veces más propensas a que les ocurra lo mismo.

Cada persona suele tener una copia de cada cromosoma de su padre y una de cada cromosoma de su madre, así que tenemos dos copias de cada gen. Pero a veces las secciones de un cromosoma pueden duplicarse o suprimirse, dando como resultado una "dosificación" anormal de los genes.


En el nuevo estudio, unos investigadores del Imperial College de Londres y la Universidad de Lausana en Suiza examinaron el ADN de más de 95.000 personas.

El año pasado, los mismos investigadores descubrieron que las personas a quienes les falta una copia de esos genes especiales vinculados a la regulación del peso corporal tienen 43 veces más probabilidades de padecer obesidad mórbida.

Se asume que tenemos dos copias de cada gen, pero eso no quiere decir que sean copias exactas, tal como explica el profesor Philippe Froguel, de la Escuela de Salud Pública del Imperial College de Londres, quien ha dirigido el nuevo estudio. El genoma humano está lleno de agujeros donde los genes se han perdido, y en otros sitios tenemos copias adicionales de genes. En muchos casos, las duplicaciones y las supresiones no tienen efecto, pero a veces sí pueden generar enfermedades.

Hasta ahora, los científicos han descubierto un gran número de cambios genéticos que conducen a la obesidad. Parece que tenemos un montón de sistemas que promueven el apetito o el aprovechamiento máximo de los nutrientes que ingerimos, y poquísimos que hagan lo contrario. Esta profusión de sistemas para ganar peso tiene su lógica desde la perspectiva evolutiva. Llevando un estilo de vida salvaje en el medio natural, hay más probabilidades de sufrir escasez de comida que sobreabundancia nociva de la misma. La evolución nos ha preparado pues a los humanos y a otros muchos seres vivos para comer tanto como podamos en cada oportunidad, y así hacer acopio de nutrientes para cuando no tengamos comida a nuestro alcance.
Dada esa gran abundancia de sistemas que promueven la ganancia de peso, se pueden suprimir algunos y no pasa nada.

En cambio, la anomalía genética identificada en este nuevo estudio es la primera causa genética de delgadez extrema de la que se tiene constancia clara.

La parte del cromosoma 16 identificada en el estudio contiene 28 genes. Las duplicaciones en esta zona han sido previamente relacionadas con la esquizofrenia. Las supresiones en esa misma región han sido relacionadas con el autismo.