¿QUÉ ENFERMEDADES GENÉTICAS PODEMOS TRANSMITIR A NUESTRO HIJO?

Uno de los últimos servicios que ofrecen los centros de reproducción asistida son los llamados test de compatibilidad genética. Con este test, cualquier pareja que quiera tener descendencia podrá conocer qué mutaciones tiene cada uno de ellos y si existe riesgo de transmitir determinadas enfermedades, al intentar un embarazo natural, o si les seria mejor esquivar las mutaciones, a través de un programa de donación de gametos, tanto embriones u óvulos, o la llamada reproducción asistida que permitiría estudiar los embriones en el laboratorio e implantar el embrión que no haya heredado la enfermedad o el que este en mejor condiciones.

Distintos colegios profesionales estadounidenses de genética como el Colegio de Genética Médica de EE UU, o de ginecología como el Colegio de Obstetras y Ginecólogos de EE UU ya aconsejan este test, tanto si necesitas ayuda para concebir o no.

Estos test se comenzaron a practicar en los programas de donación, tanto de esperma como de óvulos. Uno de los principales laboratorios que ofrece esta prueba es Igenomix, los investigadores del centro han elaborado un estudio con 137 parejas y han visto que, hasta el 7% de las parejas que se han hecho el test, tenían el riesgo de tener un hijo enfermo por enfermedades recesivas o ligadas al cromosoma X.

Una mujer afectada por una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X trasmitirá el alelo mutado a todos sus descendientes, todas las hijas serán portadoras, pero no afectadas, y todos los hijos afectados por la enfermedad (figura 1), mientras que un hombre afectado trasmitirá el alelo mutado a todas sus hijas, que serán portadoras, pero a ninguno de sus hijos (figura 2). Una mujer portadora tiene una probabilidad del 50% con cada hijo o hija, independientemente de su sexo, de que este herede el alelo mutado, si lo hereda un niño desarrollará la enfermedad y si lo hereda una niña será portadora de la enfermedad (figura 3).

Figura 1: Patrón cuando la madre está afectada.

Figura 2: Patrón cuando el padre está afectado.

Figura 3: Patrón cuando la madre es portadora, pero no afectada.

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