La gran heterogeneidad clínica y genética de la discapacidad intelectual dificulta enormemente su diagnóstico, hasta el punto de que en la mitad de las personas que la sufren (entre el 50% y el 60%) no es posible determinar la raíz del problema. Puede suceder que la alteración en un gen provoque síndromes diferentes. O que un mismo síndrome se active a través de distintos genes. O incluso que una misma modificación genética se corresponda con diferentes manifestaciones en los pacientes (capacidad verbal, motora, agilidad mental…) o distintos grados de afectación.
Gracias al conocimiento generado en las últimas décadas se sabe que buena parte del origen de estos problemas que afectan a la inteligencia, la capacidad de ser autónomos y de relacionarse con los demás con normalidad está en los genes . Pero, pese a los avances alcanzados, la mitad de los niños que llegan a las consultas salen sin que el médico sepa trasladar a sus padres cuál es la causa del trastorno que sufren.
La empresa Sistemas Genómicos ha presentado este martes una prueba capaz de analizar una batería de 505 genes relacionados con la discapacidad intelectual, que está siendo empleado por los hospitales Clínic de Barcelona y Doctor Peset de Valencia en el marco de una investigación sobre este tipo de trastornos. El panel, que se presentó la semana pasada en la reunión del Congreso Nacional de Genética Humana, ayudará a aumentar hasta en un 30% la capacidad de diagnosticar los casos de discapacidad intelectual, según sus impulsores, que lo describen como el más completo del mercado. “Solo nos quedaría entre un 20% o un 30% adicional por resolver”, apunta Sonia Santillán, responsable de la unidad de genética médica de Sistemas Genómicos.
http://elpais.com/elpais/2015/05/19/ciencia/1432058877_070371.html
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