La gran heterogeneidad clínica y genética de la discapacidad
intelectual dificulta enormemente su diagnóstico, hasta el punto de que en la
mitad de las personas que la sufren (entre el 50% y el 60%) no es posible
determinar la raíz del problema. Puede suceder que la alteración en un gen
provoque síndromes diferentes. O que un mismo síndrome se active a través de
distintos genes.
Gracias al conocimiento generado en las últimas décadas se
sabe que buena parte del origen de estos problemas que afectan a la
inteligencia, la capacidad de ser autónomos y de relacionarse con los demás con
normalidad está en los genes (el 70% son causas cromosómicas, el 20% problemas en
un solo gen, un 5% ambientales y el 5% restante multifactoriales).
La empresa Sistemas Genómicos ha presentado este martes una
prueba capaz de analizar una batería de 505 genes relacionados con la
discapacidad intelectual, que está siendo empleado por los hospitales Clínic de
Barcelona y Doctor Peset de Valencia en el marco de una investigación sobre
este tipo de trastornos.
El panel, que se presentó en la reunión del Congreso
Nacional de Genética Humana, ayudará a aumentar hasta en un 30% la capacidad de
diagnosticar los casos de discapacidad intelectual, según sus impulsores, que
lo describen como el más completo del mercado. “Solo nos quedaría entre un 20%
o un 30% adicional por resolver”.
La capacidad de analizar hasta 505 genes (el precio oscila
entre 800 y 1.800 euros por prueba según el número que se pretenda revisar) es
posible gracias a la secuenciación masiva o de nueva generación, una tecnología
que ha revolucionado la investigación genética al permitir de forma rápida y
relativamente barata leer la estructura de los genes mutados.
Bibliografía: http://elpais.com/elpais/2015/05/19/ciencia/1432058877_070371.html
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