UN TRASPLANTE DE CÉLULAS HEPÁTICAS CORRIGE LOS FALLOS DEL CICLO DE LA UREA

La Agencia Europea del Medicamento ha recibido una petición de aprobación de un tratamiento para una enfermedad rara: la hiperamonemia, acumulación de amonio en la sangre por culpa de una mutación que impide el correcto metabolismo (procesamiento) del nitrógeno presente en las proteínas (este átomo es clave en los aminoácidos, los eslabones que forman las proteínas, como indica la raíz amino de su nombre). En un organismo sano, ese nitrógeno acaba excretándose por la orina en forma de urea. Cuando el proceso falla, se forma amoniaco que va al cerebro y causa una importante discapacidad física e intelectual e incluso la muerte del niño.

La terapia, desarrollada por Cytonet, consiste en inyectar células hepáticas al hígado del recién nacido. Con ello se consigue solventar el fallo congénito Tiene la ventaja de que “basta con recuperar un 2% de la función hepática” para que los efectos se reviertan, afirma Vicente Rubio, del Instituto de Biomedicina de Valencia (perteneciente al CSIC) y miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (Ciberer).

La hiperamonemia afecta a unos 25 recién nacidos en España al año, calcula el investigador. La enfermedad, cuando la mutación afecta a todo el hígado, puede hacer que “en 48 horas, un niños sano, según se va acumulando el amonio en su cerebro, deje de comer, presente hipotermia, hipotonía, y entre en un coma hepático”, explica el investigador. Si no se pone remedio, “en 72 horas puede haber muerto, y no se sobrevive una semana”, dice Rubio

Actualmente, la mejor solución para estos niños, que empiezan a sufrir la enfermedad en cuanto nacen porque ya la madre no puede encargarse de eliminar el nitrógeno, es un trasplante de hígado. Pero esa intervención es muy complicada en recién nacidos (no hay órganos y las venas y arterias son muy pequeñas). Hay posibles tratamientos paliativos (restringir la ingesta de proteínas, fármacos que eliminan el amoniaco por una vía distinta de la urea, hemodiálisis), pero son solo soluciones temporales.